Cada casal que aguarda um filho espera ter um bebé saudável; é normal que uma mulher que queira engravidar, ou esteja grávida, tenha preocupações relacionadas com a infertilidade, pré-eclâmpsia e síndrome de Down.
Atualmente já existem testes genéticos que possibilitam que os casais e os seus médicos tenham acesso à informação necessária para ajudar a prever e a gerir muitas dessas doenças.
O rastreio genético é um tipo de teste de diagnóstico que ajuda a determinar se um indivíduo é portador de uma variante patogénica de um gene. Este teste é geralmente indicado para doenças com um padrão de transmissão recessivo, em que ambas as cópias de um gene (uma herdada da mãe, e a outra do pai) são lesivas. Estas patologias são geralmente transmitidas pelos dois portadores, normalmente assintomáticos, pois cada um deles tem uma cópia não patogénica do gene1
Alguns exemplos de doenças recessivas incluem a anemia falciforme, fibrose quística e doença de Tay-Sachs.2 Se uma pessoa tiver historial familiar ou pertencer a um grupo étnico que esteja associado a um risco elevado de desenvolver uma doença genética, o rastreio antes ou durante a gravidez pode ajudar a avaliar o risco dos descendentes terem uma certa patologia.
Há mais de 200 milhões de gravidezes por ano em todo o mundo.3 A idade média da mãe ao nascimento do primeiro filho varia muito em todo o mundo4 mas tem vindo a aumentar na maioria dos países da OCDE e situa-se agora nos 30 ou mais anos.5
O risco de trissomia do cromossoma 21 (síndrome de Down) está diretamente relacionado com a idade materna.6 As mulheres grávidas são geralmente incentivadas a fazerem rastreio para a síndrome de Down, para a síndrome de Edward e para a síndrome de Patau mas uma em cada 20 mulheres recebe um resultado falso positivo com um teste convencional.7 No entanto, um teste de diagnóstico simples e não invasivo, que pode ser realizado logo a partir das 10 semanas de gravidez, demonstrou identificar mais de 99% dos casos, com uma taxa de falsos positivos inferior a 0,1%.8 Este teste limita o número de procedimentos invasivos desnecessários, como a amniocentese a qual está associada a um risco de aborto espontâneo.
Este teste de diagnóstico usando sangue materno pode avaliar o ADN do bebé e fornecer informações de enorme relevância aos profissionais de saúde e aos futuros pais relativas a patologias cromossómicas comuns e ao sexo fetal. Os resultados do teste, e o aconselhamento subsequente, podem ajudar os futuros pais a planear a chegada do seu filho.
Todos os anos, em todo o mundo, é feita a recolha de algumas gotas de sangue do calcanhar de recém-nascidos para rastrear um certo número de doenças raras. Realizado poucos dias após o nascimento, o rastreio pretende identificar condições para as quais um diagnóstico clínico pode não ser possível numa fase tão precoce, mas onde a deteção e tratamento precoces podem impedir o desenvolvimento de sintomas e, potencialmente, salvar vidas.
A atrofia muscular espinal (AME) é uma doença genética que afeta o sistema nervoso central, o sistema nervoso periférico e o movimento muscular voluntário (músculo esquelético).que atinge as células nervosas que controlam os músculos, localizadas na medula espinhal. A AME tem impacto nos músculos, que não recebem sinais e estímulos das células nervosas e, portanto, atrofiam.
Apesar de a AME cumprir os critérios da Organização Mundial de Saúde para a inclusão em programas de rastreio de recém-nascidos, em muitos países da Europa, muitos bebés não são rastreados. Sem o rastreio da AME ao nascimento, perde-se a possibilidade de diagnóstico precoce e também o potencial para introduzir os melhores cuidados médicos possíveis desde cedo, de forma a prevenir a doença.
Atualmente, a Aliança Europeia para o Rastreio Neonatal para a Atrofia Muscular Espinal, fundada pela AME Europa em agosto de 2020, apela à mudança. A Aliança publicou recentemente um novo relatório -
Nos EUA, cerca de 70% dos recém-nascidos já são rastreados para a AME e também estão a ser feitos progressos na Europa. A Holanda, Alemanha, Noruega, Sérvia, Polónia e Eslovénia são os países europeus que já aprovaram o rastreio a recém-nascidos mas aguardam ainda a sua implementação.
Um ensaio-piloto na Alemanha, que teve início em 2018, tem mostrado os benefícios do rastreio para recém-nascidos com AME e para as suas famílias. Cerca de 180.000 bebés foram rastreados nos primeiros 14 meses do ensaio, com 25 identificados como tendo AME. Os primeiros resultados mostram que todas as crianças com AME que passaram a receber tratamento antes de surgirem os sintomas clínicos apresentam um desenvolvimento próximo do normal.9
Além do esforço a nível europeu para adicionar a AME aos programas de rastreio de recém-nascidos, os membros da Aliança estão a organizar atividades nos respetivos países para que os reguladores da saúde avaliem a incorporação da AME aos já existentes rastreios neonatais. Isto acontece, por exemplo, na Áustria, Dinamarca, Finlândia e Suécia, onde estudos-piloto estão em curso ou a ser planeados.
Como membro fundador da Aliança, que também inclui organizações europeias de doentes, académicos e outros membros da indústria farmacêutica, a Roche orgulha-se de fazer parte deste grupo que ajuda a defender as necessidades da comunidade com AME. A publicação do relatório da Aliança é um passo importante para a introdução do rastreio da AME em recém-nascidos a nível europeu.
Referências
https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screeningcystic%20fibrosis
ACOG Committee on Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37
Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.