A deteção precoce na Atrofia Muscular Espinhal

Milhões de recém-nascidos em todo o Mundo passam todos os anos pelo ‘teste do pezinho’, um rastreio realizado poucos dias depois do nascimento para identificar eventuais doenças graves.

Em Portugal, mais de 1.600 crianças doentes já foram rastreadas e tratadas logo nas primeiras semanas de vida, evitando graves problemas de saúde. Desde 1979 que está instituído o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), vulgarmente chamado "teste do pezinho".

Estes rastreios precoces, realizados em todo o Mundo, permitem identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, e que podem beneficiar de tratamento precoce.

Acumpre os critérios da Organização Mundial de Saúde para ser incluída em programas de rastreio de recém-nascidos. Mas em muitos países, mesmo da Europa, esta ainda não é a realidade.

Sem o rastreio da AME à nascença, perde-se a possibilidade de diagnóstico precoce e o potencial para introduzir os melhores cuidados médicos possíveis com o objetivo de prevenir a doença ou de impedir a sua progressão.

“A deteção precoce é importante em muitas condições, mas é particularmente verdadeira na AME, porque a perda de neurónios motores que controlam os músculos não pode ser regenerada”, como sublinha Paulo Fontoura, Senior Vice-President and Global Head of Clinical Development” da área das Neurociências e Doenças Raras na Roche a nível global.

A organização que representa os doentes com AME na Europa tem apelado a que se inclua a doença no rastreio a recém-nascidos em todos os países europeus até 2025.

Este rastreio foi aprovado em seis países europeus: Holanda, Bélgica, Polónia, Eslovénia, Noruega e Alemanha.

Outros países, como o Reino Unido, Itália ou Espanha, têm projetos pilotos em curso para a deteção precoce da AME.

Em Portugal, a Sociedade Portuguesa para o Estudo das Doenças Neuromusculares (SPEDNM) já submeteu ao Instituto Nacional de Saúde um projeto piloto para a inclusão da AME no teste do pezinho.

Neste momento, a Associação Portuguesa de Neuromusculares está a trabalhar com os diferentes intervenientes da sociedade civil para trazer a sua visão social, ética e humana sobre a necessidade de rastreio da AME nos recém-nascidos.

Nestepodemos consultar o estado do rastreio da AME em recém-nascidos nos vários países europeus.

Enquanto elemento fundador desta Aliança Europeia, a Roche orgulha-se de pertencer a um grupo tão empenhado em ajudar a defender as necessidades da comunidade de pessoas com AME.