Deteção

Os biomarcadores - que também incluem proteínas do corpo humano que podem ser utilizadas para medir a presença ou o progresso da doença - podem desempenhar um papel crítico na melhoria do diagnóstico e na gestão da doença.

Os biomarcadores cardíacos podem ajudar a avaliar o risco de insuficiência cardíaca em algumas pessoas com diabetes tipo 2 e ajudar a prevenir acidentes vasculares cerebrais em idosos em risco de fibrilhação auricular. Alguns destes biomarcadores podem também disponibilizar dados aos profissionais de saúde para os ajudar a prever o risco de enfarte agudo do miocárdio (ataque cardíaco) e a mortalidade em doentes submetidos a cirurgia não cardíaca, ajudar na determinação do risco de eventos cardiovasculares a longo prazo (morte, enfarte do miocárdio, necessidade de revascularização, insuficiência cardíaca ou AVC isquémico) em indivíduos assintomáticos ou ajudar a determinar quais dos doentes programados para cirurgia não cardíaca que estão em risco de enfarte do miocárdio.

Os conhecimentos adquiridos com estes biomarcadores podem ajudar os prestadores de saúde a determinar o melhor plano de intervenção e cuidado para cada doente, tal como cirurgia e cuidados pós-operatórios personalizados.

A pré-eclâmpsia, causada pela tensão arterial elevada na mãe, ocorre em aproximadamente 1 em cada 20 gravidezes, e é a segunda causa mais comum de morte materna. A doença pode ser fatal para a mãe e para o bebé, especialmente se diagnosticada tardiamente, e pode requerer um parto precoce - o que pode ser arriscado. A maioria dos casos de pré-eclâmpsia desenvolve-se em mulheres saudáveis que esperam o seu primeiro filho. Condições médicas como a hipertensão crónica, diabetes e doenças renais estão associadas com um risco acrescido de desenvolver pré-eclâmpsia.

Testes de diagnóstico baseados na avaliação de duas proteínas no sangue materno - a sFlt-1 (Tirosina quinase-1 solúvel semelhante à fms) e o PlGF (fator de crescimento da placenta) podem ser eficazes na detecção de pré-eclâmpsia. Dependendo do resultado dos testes, os médicos podem excluir ou prever com confiança o desenvolvimento da doença a curto prazo, podendo concentrar-se nas mulheres com elevado risco de pré-eclâmpsia.

Os testes de diagnóstico de pré-eclâmpsia garantem que sejam prestados cuidados às grávidas que realmente deles necessitam, enquanto permitem que aquelas que não apresentem este risco de desenvolvimento da doença possam regressar a casa em segurança.

Estes testes podem ajudar a determinar o risco de desenvolver uma doença que pode (ou não) ocorrer num indivíduo saudável ou assintomático. O objetivo é que estes testes possam ser realizados como rastreio direcionado, tendo como objetivo a implementação de estratégias preventivas para reduzir o risco, caso este exista.

Em última análise, os testes genéticos preditivos podem ser muito valiosos e permitir uma melhor qualidade de vida do doente, mas também uma redução dos custos dos cuidados de saúde. O valor de um teste preditivo depende de vários fatores, tais como a natureza da doença, a eficácia das medidas de prevenção ou tratamento, se disponíveis, e o custo e eficácia das medidas de rastreio e vigilância3

Atualmente, as tecnologias moleculares e genéticas permitem determinar se uma pessoa apresenta risco de desenvolver cancro. Saber que mutações estão presentes nos tumores pode ajudar a retardar ou a travar o desenvolvimento de alguns tipos de cancros de mama e dos ovários.

O cancro de mama é o cancro mais comum entre as mulheres. Em 2020, foram diagnosticadas 2,3 milhões de mulheres em todo o mundo e, por ano, aproximadamente 685.000 mulheres morrem vítimas da doença6 Isto significa que, no mundo, uma mulher é diagnosticada com cancro de mama a cada 20 segundos e mais de três mulheres morrem de cancro de mama a cada cinco minutos.7 As mamografias regulares podem ajudar na deteção precoce.

• Cerca de 13% das mulheres na população em geral poderão desenvolver cancro de mama.8

• Comparativamente com uma mulher sem uma variante patogénica, até 72% das mulheres que herdam uma variante de BRCA1 e até 69% das mulheres que herdam uma variante de BRCA2, irão desenvolver cancro de mama9

O cancro de ovário é o cancro ginecológico com maior mortalidade associada10 No mundo, são diagnosticados mais de 300.000 novos casos por ano.11Isto significa que a cada 2 minutos uma mulher recebe um diagnóstico de cancro de ovário.12

• Cerca de 1,2% das mulheres da população em geral poderão desenvolver cancro nos ovários.13

• Comparativamente com uma mulher sem uma variante patogénica, até 44% das mulheres que herdam uma variante BRCA1 e 17% das mulheres que herdam uma variante BRCA2 poderão desenvolver cancro dos ovários14

O rastreio preditivo das variantes patogénicas BRCA1/2 pode ajudar na deteção do cancro numa fase precoce, altura em que as possibilidades de tratamento eficaz são maiores. No melhor cenário, um cancro pode até ser prevenido e o risco diminuído através de cirurgia e quimioprevenção.

Embora o rastreio BRCA1/2 seja principalmente recomendado para pessoas com um risco elevado de terem herdado uma variante patogénica do BRCA1/2, de que são exemplo as mulheres com um historial oncológico familiar, os grupos de doentes elegíveis para aconselhamento e testes genéticos estão em expansão.15

Apesar dos muitos benefícios destes testes, estes incluem também uma componente de incerteza a qual deve ser referida de forma transparente ao doente para que possa ser devidamente compreendida. A incerteza reside no facto de não se saber se uma condição específica se poderá ou não desenvolver, mas também quando poderá surgir e qual será a sua gravidade. Além disso, as intervenções disponíveis para indivíduos de risco não são frequentemente avaliadas em ensaios clínicos e podem basear-se em recomendações ou eventuais benefícios, não devidamente validados clinicamente.16 É importante que os doentes discutam com os profissionais de saúde as implicações dos testes genéticos de forma a que a sua realização esteja alinhada com os seus desejos e necessidades, bem como as dos seus familiares.