Em Portugal, e em toda a União Europeia, uma doença é considerada rara quando afeta menos de uma em cada 2.000 pessoas. No total, existem cerca de 7.000 doenças raras, que, colectivamente, atingem mais pessoas do que o cancro.
As doenças raras afetam atualmente entre 3,5% e 5,9% da população mundial. A nível mundial, cerca de 400 milhões de pessoas vivem com uma doença rara e grande parte delas são crianças. Aliás, as crianças representam metade de todos os diagnosticados com uma doença rara.
Na Europa, estas doenças afetam cerca de 30 milhões de pessoas.
Mais de 70% das doenças raras são genéticas. As restantes resultam de infeções (bacterianas ou virais), de alergias ou de causas ambientais.
As doenças raras têm uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre os doentes afetados pela mesma doença.
Alguns sintomas relativamente comuns podem esconder doenças raras subjacentes. Diagnósticos indefinidos ou atrasados são um dos problemas comuns a estes doentes.
A qualidade de vida de uma pessoa que vive com uma doença rara é muito afetada, com falta ou perda de autonomia. Mas estas doenças não afetam apenas a pessoa diagnosticada, acabando por inundar também as famílias, amigos, prestadores de cuidados e a sociedade no seu todo.
A Roche tem na sua história, com orgulho, a capacidade de transformar a vida de pessoas com doenças raras.
Estamos, a nível mundial, a concentrar-nos na investigação em quatro áreas de doenças raras:
Doenças neuromusculares
Doenças genéticas do neurodesenvolvimento
Doenças neurogenéticas degenerativas graves
Formas genéticas raras de cegueira