Construir o próximo nível de IA clínica

Okan Ekinci

Há um burburinho crescente nos cuidados de saúde: "Não podemos deixar a lA Generativa fazer tudo?"

Numa era em que os modelos de linguagem de grande escala ou os modelos de base generativos conseguem prever as estruturas das proteínas, redigir notas clínicas, gerar resumos de ensaios e ajudar no raciocínio diagnóstico, é tentador pensar que chegámos ao fim dos algoritmos médicos especializados: os modelos clínicos de IA (Inteligência Artificial) pré-treinados e validados, específicos para tarefas, que preveem silenciosamente a progressão da doença na insuficiência cardíaca e na doença renal, ou sinalizam a sépsis em tempo real.

Apesar de só recentemente terem começado a entrar na tomada de decisões médicas convencionais, quando comparamos um algoritmo médico especializado, orientado para um objetivo e com um único propósito, com as capacidades projetadas da IA generativa, aquele parece quase antiquado.

Estamos perante uma conjuntura crítica na evolução da IA clínica. Os modelos generativos estão a reescrever o que é possível, mas, por enquanto, os algoritmos médicos especializados continuam a ser o principal caminho testado pelos reguladores para uma qualidade, desempenho e confiança consistentes.1,2

A IA generativa na saúde: a sedução da escala

Dois estudos marcantes publicados em 2025 ilustram o ritmo e os limites do progresso.

A Epic Systems e a Microsoft Research divulgaram o CoMET, uma família de grandes modelos generativos treinados em mais de 300 milhões de registos de doentes e 16 mil milhões de interações. O CoMET aprendeu a prever eventos médicos, desde diagnósticos a intervenções de saúde, simulando "cronogramas de saúde futuros". Surpreendentemente, embora tenha combinado ou superado os modelos tradicionais específicos para tarefas e especializados em algumas áreas de doenças, noutras não o fez, apesar da escala dos dados em que foi treinado.3 

Simultaneamente, os resultados do modelo Delphi-2M, um modelo de linguagem de grande escala modificado derivado do Transformador Generativo Pré-treinado (GPT-2), foram publicados na Nature por investigadores do Laboratório Europeu de Biologia Molecular do Instituto Europeu de Bioinformática (EMBL-EBI). Este modelo foi treinado com dados de 400 mil participantes do Biobanco do Reino Unido (UK Biobank) e validado externamente usando dados de 1,93 milhões de indivíduos da Dinamarca. O Delphi-2M modela a história natural das doenças humanas, prevendo simultaneamente as taxas de mais de mil doenças (especificamente 1.258 estados distintos) que cobrem a lista completa da CID-10. Em vez de prever apenas um único resultado, o Delphi-2M prevê várias doenças e quando terão o seu início, permitindo a simulação de futuras trajetórias de saúde até 20 anos antes do início da doença e num contexto de multimorbilidade.4 

No entanto, ambos os estudos também revelam as suas limitações atuais: os modelos generativos ainda não estão prontos para utilização uso no local de prestação de cuidados, deixando de lado a questão da falta de quadros regulamentares. O Delphi-2M reporta limitações com tendência de seleção e imortalidade, falta de fonte de dados e desempenho de previsão alcançado. Tanto o Delphi-2M como o CoMET apresentam níveis inconsistentes de precisão entre as doenças e, para este último, a eficácia depende da escala do modelo.3,4 

Os algoritmos médicos especializados ainda apresentam melhor desempenho no diagnóstico e previsão de risco de diabetes quando comparados com o Delphi-2M. Isto também é verdade para o CoMET quando se consideram resultados específicos de doenças crónicas, como risco de 1-3 anos para insuficiência cardíaca crónica, acidente vascular cerebral, ataque cardíaco ou doença cardiovascular aterosclerótica na hiperlipidemia.3,4

Porque é que a confiança na IA clínica ainda começa com algoritmos médicos especializados

A adoção da IA nos cuidados de saúde requer confiança, construída com base na alta precisão e reprodutibilidade, componentes-chave que os algoritmos médicos especializados ainda fornecem, nomeadamente:

• Validados em termos de objetivos clínicos específicos e resultados mensuráveis;

• Explicáveis, auditáveis e aprovados pela entidade reguladora;

• Integrados nos fluxos de trabalho, garantindo que todos os doentes beneficiam de forma automática e equitativa.

Os algoritmos especializados têm parâmetros claros de entrada e saída, permitindo que os médicos entendam a base da inferência. Por outro lado, os modelos de IA Generativa treinados em dados de cuidados de saúde nativos dependem da aprendizagem da gramática e da lógica contextual da saúde (como no CoMET) a partir de grandes conjuntos de dados longitudinais para alcançar a reprodutibilidade por meio da agregação em várias simulações probabilísticas únicas.3 

O valor futuro dos modelos de IA Generativa reside na sua capacidade de simular potenciais caminhos no percurso de saúde de um doente, fornecendo informações quantitativas e orientadas por dados sobre o que é provável que aconteça a seguir. Por outras palavras, um planeamento de cuidados proativo em vez de reativo.

Uma proposta para o futuro de todas as ferramentas de apoio à decisão de IA clínica: Inteligência híbrida

Tendo em conta os benefícios de ambas as abordagens para a IA clínica, os médicos serão expostos a ambas numa estrutura híbrida: os sistemas de primeira linha continuam a ser alimentados tanto por algoritmos médicos especializados como por modelos fundacionais generativos no futuro. Esta “inteligência híbrida” combinaria os atuais algoritmos médicos especializados e validados com IA generativa que aprende em segundo plano, aperfeiçoando a compreensão das trajetórias de saúde e descobrindo novos padrões.

Numa estrutura híbrida, os sistemas da linha da frente continuam a ser alimentados por algoritmos médicos especializados orientados por objetivos que preveem, interpretam e decidem. No back-end, os modelos generativos aprendem continuamente com dados do mundo real, identificando padrões populacionais subtis e informando a próxima geração de ferramentas clínicas.

Ao longo do tempo, os algoritmos médicos especializados podem beneficiar da capacidade da IA Generativa, considerar o contexto clínico mais amplo, impulsionando a personalização dos cuidados. Ao mesmo tempo, o aperfeiçoamento de um modelo generativo poderia melhorar o desempenho preditivo específico da tarefa. Esta “arquitetura híbrida” é vantajosa para todos, permitindo aos médicos beneficiar dos pontos fortes de ambos os modelos. A título de exemplo, um modelo fundacional híbrido poderia acionar um algoritmo especializado quando necessário ou apropriado.

Os modelos de base específicos dos cuidados de saúde melhoram ligando-os a fontes de conhecimento clínico fiáveis, como gráficos de conhecimento e/ou aplicando geração aumentada de recuperação (RAG) (ver Tabela 2). Isto conduz a resultados mais fiáveis e consistentes, fundamentados em fatos e reforçados por uma fundamentação de maior qualidade. Diminuir o medo das alucinações e criar mecanismos para validar e auditar o desempenho dos modelos fundacionais é fundamental para a construção de confiança e ampliação da adoção entre os sistemas de saúde. O mecanismo de reforço de um modelo de “inteligência híbrida” apoia o necessário casamento entre responsabilização e desempenho.

A adoção da IA nos cuidados de saúde: Porque é importante para os líderes das organizações de saúde

Para a liderança das organizações de saúde, a adoção da IA na prestação de cuidados de saúde exige visão e melhoria contínua relacionada com a prontidão da IA. Os sistemas de saúde que serão líderes na próxima década serão aqueles capazes de redesenhar a sua infraestrutura de uma maneira totalmente inédita na IA, permitindo a rápida adoção de aplicações de IA maduras e, ao mesmo tempo, fornecendo ambientes seguros para a inovação. Consequentemente, quando se trata de apoio à decisão clínica com IA, os sistemas de saúde devem considerar:

• Investir em algoritmos médicos especializados, validados e aprovados por regulamentação: estas tecnologias estabelecidas proporcionam, hoje, desempenho clínico, protegem os doentes e provavelmente continuarão a ser um componente importante das soluções de IA clínicas empresariais de alto desempenho. 

• Aprender com dados do mundo real, comparar com a verdade clínica e mitigar enviesamentos: criar ambientes de teste para executar novos algoritmos médicos, modelos generativos enriquecidos por RAG e/ou gráficos de conhecimento num ambiente seguro e sem tomada de decisões.

• Construir uma forte literacia e prontidão organizacional: estabelecer estruturas de gestão que tratem a IA como um ecossistema de aprendizagem contínua, onde a responsabilização, a validação e a equidade são essenciais.

Algoritmos médicos e IA clínica: o caminho a seguir

Estamos a entrar na próxima era dos algoritmos médicos e IA clínica, focada na compreensão da linguagem da doença e da jornada do doente nos níveis individual e populacional. Os modelos fundamentais, ao criarem tokens a partir de registos longitudinais de saúde e outras fontes de dados de saúde dos doentes, estão a ajudar-nos a identificar novas formas de progressão de doença. À semelhança de como os Modelos de Linguagem de Grande Escala aprenderam a gramática lendo milhares de milhões de frases, os modelos fundamentais treinados em dados médicos estão a aprender as estruturas latentes que moldam o início da doença, a progressão e a interação dessas estruturas numa população.4 Esses modelos de doenças aproximam-nos de um passo importante para a realização do chamado “gémeo digital”: uma representação virtual de um doente para simular como as condições de saúde podem evoluir ao longo do tempo e como as diferentes intervenções podem influenciar os resultados.

Os avanços que os modelos fundamentais trazem para a ciência médica são, sem dúvida, empolgantes. No entanto, não precisam de surgir às custas de alavancar tecnologias seguras e eficazes que podem ajudar os doentes agora. À medida que avançamos corajosamente para o futuro da IA clínica, um modelo de inteligência híbrida para a implementação clínica de soluções digitais permitirá que os médicos tragam o melhor dos dois mundos aos seus doentes.