Anomalias cromossómicas

O risco de desenvolver uma anomalia cromossómica é influenciado pela idade da mãe e, em alguns casos, pela história familiar.

Um dos objetivos da ecografia do primeiro trimestre é a realização do exame biofísico fetal para diagnóstico de malformações. Em conjunto com o rastreio bioquímico, faz-se o rastreio para as trissomias mais comuns.

Quando o resultado do rastreio denuncia um risco médio a elevado de trissomias, geralmente é aconselhada a realização de um procedimento para recolher uma amostra para estudo genético.

A amniocentese implica a punção do saco amniótico para recolher uma amostra de líquido que contém ADN do feto. Já a biópsia das vilosidades coriónicas recolhe uma amostra de células da placenta.

As amostras colhidas permitirão a avaliação diagnóstica do cariótipo ou seja, o conjunto de cromossomas do feto ou placenta.

A natureza invasiva destes procedimentos implica cuidados acrescidos para reduzir o risco de aborto.

Atualmente a Roche possui uma tecnologia que permite a realização de um teste de rastreio não invasivo que analisa o ADN da placenta através de uma amostra de sangue da mãe.

Assim, com uma simples análise ao sangue é possível detetar o risco das três aneuploidias cromossómicas mais frequentes: trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edward) e trissomia 13 (síndrome de Patau).

A sensibilidade de um teste é muito importante pois revela a sua capacidade de detectar quem tem uma determinada condição.

Um estudo recente comprovou que o teste de rastreio pré-natal não invasivo da Roche é muito mais sensível que o rastreio combinado do 1º trimestre (ecografia + rastreio bioquímico). No estudo NEXT, a taxa de deteção para a trissomia 21 (100%) foi muito superior à do rastreio combinado (78,9%).

Por outro lado, o teste não invasivo da Roche possui uma taxa de falsos positivos muito inferior à do rastreio bioquímico - 0,06% vs. 5,4% - podendo evitar-se a realização de um procedimento invasivo quando o resultado é de baixo risco.