Anomalias cromossómicas
O rastreio de anomalias cromossómicas graves no feto é feito no primeiro trimestre de gestação.
Cromossomas na conceção
Os seres humanos têm 23 pares de cromossomas, que são formados na conceção, quando se juntam os 23 cromossomas de um espermatozoide aos 23 cromossomas de um óvulo. Por vezes podem ocorrer alterações no número de cromossomas que, em vez de um par, formam um trio, originando uma trissomia.
Fatores de risco
O risco de desenvolver uma anomalia cromossómica é influenciado pela idade da mãe e, em alguns casos, pela história familiar.
Um dos objetivos da ecografia do primeiro trimestre é a realização do exame biofísico fetal para diagnóstico de malformações. Em conjunto com o rastreio bioquímico, faz-se o rastreio para as trissomias mais comuns.
Procedimentos invasivos para diagnóstico
Quando o resultado do rastreio denuncia um risco médio a elevado de trissomias, geralmente é aconselhada a realização de um procedimento para recolher uma amostra para estudo genético.
A amniocentese implica a punção do saco amniótico para recolher uma amostra de líquido que contém ADN do feto. Já a biópsia das vilosidades coriónicas recolhe uma amostra de células da placenta.
As amostras colhidas permitirão a avaliação diagnóstica do cariótipo ou seja, o conjunto de cromossomas do feto ou placenta.
A natureza invasiva destes procedimentos implica cuidados acrescidos para reduzir o risco de aborto.
Uma alternativa com segurança
Atualmente a Roche possui uma tecnologia que permite a realização de um teste de rastreio não invasivo que analisa o ADN da placenta através de uma amostra de sangue da mãe.
Assim, com uma simples análise ao sangue é possível detetar o risco das três aneuploidias cromossómicas mais frequentes: trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edward) e trissomia 13 (síndrome de Patau).
Confiança no resultado
A sensibilidade de um teste é muito importante pois revela a sua capacidade de detectar quem tem uma determinada condição.
Um estudo recente comprovou que o teste de rastreio pré-natal não invasivo da Roche é muito mais sensível que o rastreio combinado do 1º trimestre (ecografia + rastreio bioquímico). No estudo NEXT, a taxa de deteção para a trissomia 21 (100%) foi muito superior à do rastreio combinado (78,9%).
Por outro lado, o teste não invasivo da Roche possui uma taxa de falsos positivos muito inferior à do rastreio bioquímico - 0,06% vs. 5,4% - podendo evitar-se a realização de um procedimento invasivo quando o resultado é de baixo risco.
Fontes
- Norton ME, et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
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