O que é a Atrofia Muscular Espinhal?
A atrofia muscular espinhal (ou espinal) é uma doença genética que afeta as células nervosas da medula espinhal. É uma doença que afeta todo o organismo, não só os músculos, mas também outros órgãos.
A AME (ou SMA, na sigla inglesa) é causada por uma mutação no gene SMN1, resultando em baixos níveis de proteína SMN (survival of motor neuron). A proteína SMN é encontrada em todo o organismo e apresenta um papel vital na função do músculo (2).
Com níveis baixos de proteína SMN, surge o enfraquecimento e dano das células nervosas, que controlam o movimento do músculo.


Existem dois genes muito semelhantes que produzem a proteína SMN:




Como funciona a transmissão de SMA?


Um portador é alguém que não tem SMA, possuindo uma cópia "normal" do gene SMN1 e uma cópia do gene SMN1 com a mutação (4).
Portadores habitualmente desconhecem que possuem o gene mutado (4).




Apesar de a SMA ser predominantemente diagnosticada durante a infância, esta pode afectar indivíduos com qualquer idade, desde a infância até à idade adulta. No entanto, quanto mais precocemente surgirem os sintomas, mais grave será a doença. (2,8)



Referências
1. Belter L et al. Journal of Neuromuscular Diseases 5,
2018;167–176
2. Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954
3. Verhaart I, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12:124
4. Cure SMA. About SMA. Available at: www.curesma.org/sma/about-sma/.
Last accessed: March 2019.
5. SMA Europe. Type 1. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/
spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Last accessed: March 2019.
6. SMA Europe. Type 2. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Last accessed: March 2019.
7. SMA Europe. About SMA. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/.
Last accessed: March 2019.
8. SMA Europe. Type 3. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/
spinal-muscular-atrophy-sma/type-3/. Last accessed: March 2019
9. Simone et al. Cell Mol

M-PT-00000633, Fev 2021