O que é a Atrofia Muscular Espinhal?

A atrofia muscular espinhal (ou espinal) é uma doença genética que afeta as células nervosas da medula espinhal. É uma doença que afeta todo o organismo, não só os músculos, mas também outros órgãos.

A AME (ou SMA, na sigla inglesa) é causada por uma mutação no gene SMN1, resultando em baixos níveis de proteína SMN (survival of motor neuron). A proteína SMN é encontrada em todo o organismo e apresenta um papel vital na função do músculo (2).

Com níveis baixos de proteína SMN, surge o enfraquecimento e dano das células nervosas, que controlam o movimento do músculo.

Existem dois genes muito semelhantes que produzem a proteína SMN:

Como funciona a transmissão de SMA?

Um portador é alguém que não tem SMA, possuindo uma cópia "normal" do gene SMN1 e uma cópia do gene SMN1 com a mutação ⁽⁴⁾.

Portadores habitualmente desconhecem que possuem o gene mutado ⁽⁴⁾.

Apesar de a SMA ser predominantemente diagnosticada durante a infância, esta pode afectar indivíduos com qualquer idade, desde a infância até à idade adulta. No entanto, quanto mais precocemente surgirem os sintomas, mais grave será a doença. ^(2,8)

Referências

1. Belter L et al. Journal of Neuromuscular Diseases 5,

2018;167–176

2. Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954

3. Verhaart I, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12:124

4. Cure SMA. About SMA. Available at: www.curesma.org/sma/about-sma/.

Last accessed: March 2019.

5. SMA Europe. Type 1. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/

spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Last accessed: March 2019.

6. SMA Europe. Type 2. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Last accessed: March 2019.

7. SMA Europe. About SMA. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/.

Last accessed: March 2019.

8. SMA Europe. Type 3. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/

spinal-muscular-atrophy-sma/type-3/. Last accessed: March 2019

9. Simone et al. Cell Mol

M-PT-00000633, Fev 2021