Sintomas
A principal característica da hemofilia é a ocorrência de hemorragia excessiva, isto é, uma hemorragia que demora mais tempo a parar. Além disso, em pessoas com hemofilia, as hemorragias ocorrem com maior facilidade e maior frequência do que no resto da população.
Dependendo da gravidade da hemofilia, podem ocorrer hemorragias devido a uma lesão (grave ou leve), cirurgia, intervenção dentária, ou sem uma causa óbvia (ou seja, a pessoa não consegue identificar o motivo para a hemorragia). Este último caso designa-se por hemorragia espontânea. Podem ocorrer hemorragias espontâneas em pessoas com hemofilia moderada e grave.
As pessoas com distúrbios hemorrágicos podem ter hemorragias externas e internas:
Hemorragias externas
Podem ocorrer na boca, se a pessoa morder a boca, os lábios ou a língua. Também podem ocorrer como hemorragias nasais (epistaxe) recorrentes e intensas, sem causa aparente. Cortes podem por vezes não parar de sangrar ou começar novamente a sangrar após a hemorragia ter parado anteriormente.
Hemorragias internas
Ocorrem no interior do corpo e não são visíveis. Os locais em que são mais frequentes são as articulações dos joelhos, dos tornozelos, dos cotovelos e das ancas. Contudo, estas podem ocorrer noutras partes do corpo, como o trato gastrointestinal, as vias urinárias ou a cabeça. Dado que nem sempre é fácil reconhecer a ocorrência de uma hemorragia interna em bebés ou crianças pequenas, os pais ou cuidadores devem manter-se atentos a alterações no seu comportamento e a sinais de hemorragia no corpo.
Veja no vídeo seguinte como funciona a articulação do joelho e como surge uma hemartrose
O diagnóstico da hemofilia
Uma vez que, na maioria dos casos, a hemofilia é transmitida da mãe para o filho, os antecedentes familiares podem ser o fator que leva os pais de um rapaz recém-nascido a fazer testes de diagnóstico. Na ausência de antecedentes familiares, os pais chegam ao diagnóstico de hemofilia devido à elevada frequência de ocorrência de episódios de hemorragia nos primeiros meses ou anos de vida da criança. O diagnóstico de hemofilia moderada ou grave faz-se geralmente na infância (até aos 2 anos de idade), quando os pais se apercebem do aparecimento de nódoas negras nas mãos e nos pés da criança, principalmente quando esta começa a gatinhar ou a andar.
A hemofilia é diagnosticada através de uma série de análises ao sangue que podem, entre outros, avaliar os seguintes parâmetros:
- contagem de plaquetas
- tempo de coagulação sanguínea
- tempo de protrombina (TP)
- tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT)
O diagnóstico é confirmado por testes específicos para determinar os níveis de fator VIII ou IX no sangue. Para além disso um teste genético permite identificar e caracterizar a mutação específica que é responsável pela hemofilia.
Uma mulher poderá saber se é portadora de hemofilia através de um teste de determinação dos níveis de fator VIII ou IX ou do teste genético específico.
Referências
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