Origem
A hemofilia é uma patologia que se deve maioritariamente à mutação do gene responsável pela produção do Fator VIII ou do Fator IX. É uma patologia tipicamente hereditária, o que significa que é transmitida à geração seguinte através destes genes mutados. Mais concretamente, os indivíduos do sexo masculino herdam o gene mutado da mãe. Isto porque o gene está localizado no cromossoma sexual X.
O que significa isto exatamente? Os genes localizam-se nos cromossomas. As pessoas herdam um cromossoma do pai e um cromossoma da mãe. O género de uma pessoa é determinado pelos seus cromossomas sexuais. Tratam-se dos cromossomas X e Y. As mulheres têm dois cromossomas X (ΧΧ), enquanto os homens têm um cromossoma X e um cromossoma Y (ΧΥ).
Assim, os indivíduos do sexo masculino têm apenas um cromossoma X. Se o rapaz herdar o cromossoma X da mãe, onde está localizado o gene da hemofilia, o rapaz terá hemofilia.
As mulheres têm dois cromossomas X. Se uma rapariga herdar um cromossoma X com o gene mutado, não terá hemofilia, desde que o segundo cromossoma X seja normal. No entanto, será portadora de hemofilia, o que significa que terá uma probabilidade de 50% de transmitir o cromossoma com o gene mutado a um filho seu. Se transmitir este cromossoma a uma filha, esta será também portadora de hemofilia.
Assim, apesar de raramente terem hemofilia, as mulheres podem transmitir a patologia aos filhos, de ambos os sexos. E no caso de homens com hemofilia? Caso um homem com hemofilia tenha uma filha, ela herdará o cromossoma X com o gene mutado, e será portadora de hemofilia.
Como é herdada a hemofilia:
Referências
Centers for Disease Control and Prevention. Hemophilia. [Online] https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/features/women-and-hemophilia.html [Consultado em Setembro 2020].
Srivastava A et al., WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020 Aug;26 Suppl 6:1-158. doi: 10.1111/hae.14046.
World Federation of Hemophilia. Introduction to hemophilia – How do you get hemophilia [Online] https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/#how_do_you_get_hemophilia [Consultado em Setembro 2020].