O que é a Hemofilia?

 

A hemofilia é um distúrbio genético do processo de coagulação sanguínea. Deve-se à ausência ou deficiência de alguma das proteínas sanguíneas designadas por fatores de coagulação. No plasma sanguíneo, existem vários fatores de coagulação que são importantes para o processo de coagulação do sangue. Quando um destes fatores se encontra ausente ou em níveis baixos no sangue, este não coagula rapidamente, fazendo com que a pessoa sangre durante mais tempo do que as outras pessoas.

A hemofilia ocorre quase exclusivamente nos homens, sendo transmitida geneticamente da mãe para o filho. A pessoa nasce com a patologia e vive com ela durante toda a sua vida. A probabilidade de uma mulher nascer com hemofilia é muito baixa.

O processo de coagulação do sangue

Quando um vaso sanguíneo rompe, existem células sanguíneas específicas, a que se dá o nome de plaquetas, que se concentram nesse local e formam um coágulo. Os fatores de coagulação participam na formação de uma matriz que envolve o coágulo, estabilizando-o no local da hemorragia. Desta forma, o local da hemorragia é “selado”, parando a hemorragia.

Na hemofilia, a ausência ou quantidade insuficiente de um dos fatores de coagulação impede a formação de uma matriz forte em torno do coágulo, o que o torna facilmente degradável, fazendo com que a hemorragia continue durante mais tempo.

Existem dois tipos principais de hemofilia:

Hemofilia A

Na hemofilia A, há uma deficiência total ou parcial do fator VIII de coagulação (Fator VIII). É o tipo de hemofilia mais frequente, uma vez que representa cerca de 80%-85% dos casos de hemofilia. A hemofilia A ocorre em cerca de 1 em cada 5 mil recém-nascidos do sexo masculino, o que equivale a 1 em cada 10 mil nascimentos.

Hemofilia B

A hemofilia B (também conhecida por doença de Christmas) é provocada pela deficiência total ou parcial do fator de coagulação IX (fator IX). A hemofilia B ocorre em cerca de 1 em cada 50 mil nascimentos.

Uma hemorragia pode ser provocada por uma lesão ou por uma cirurgia, ou surgir sem uma causa óbvia (hemorragia espontânea). As hemorragias espontâneas podem ocorrer nos músculos e nas articulações, bem como em órgãos internos. 

De acordo com os níveis de fator de coagulação no sangue, a hemofilia pode classificar-se em ligeira, moderada e grave.

Na hemofilia ligeira, os níveis de fator variam entre 5 e 40%. Geralmente, só ocorre hemorragia em caso de lesão grave, traumatismo ou cirurgia. Em muitos casos, a hemorragia ligeira só é diagnosticada na presença de uma lesão, cirurgia ou extração dentária que conduza a uma hemorragia prolongada. O primeiro episódio pode dar-se já na idade adulta. 

 

Na hemofilia moderada, o fator encontra-se presente no sangue em níveis que variam entre 1 e 5%. As pessoas com hemofilia A moderada têm tendência a apresentar episódios de hemorragia após lesões. As hemorragias que ocorram sem uma causa óbvia designam-se por episódios de hemorragia espontânea.

 

Na  hemofilia grave, o fator está totalmente ausente ou presente em valores  inferiores a 1%. As pessoas com hemofilia A grave apresentam hemorragias após uma lesão, podendo ter episódios de hemorragia espontânea frequentes, muitas vezes nas articulações e nos músculos.

Referências

_{Indiana Hemophilia & Thrombosis Center. Types of Hemophilia. [Online] https://www.ihtc.org/types-of-hemophilia/ [Consultado em Setembro 2020].}

_{National Hemophilia Foundation. Hemophilia A. [Online]. https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-ofBleeding-Disorders [Consultado em Setembro 2020].}

_{Srivastava A et al., WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020 Aug;26 Suppl 6:1-158. doi: 10.1111/hae.14046.} 

_{World Federation of Hemophilia. Introduction to hemophilia – Severity of hemophilia [Online] https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/#severity_of_hemophilia   [Consultado em Setembro 2020].}

_{World Federation of Hemophilia. Introduction to hemophilia – Symptoms and diagnosis [Online] https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-tohemophilia/#symptoms_and_diagnosis_hemophilia [Consultado em Setembro 2020].}

_{World Federation of Hemophilia. Introduction to hemophilia – What is hemophilia [Online] https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/#what_is_hemophilia [Consultado em Setembro 2020].}