Como é transmitida a hemofilia A e qual a sua prevalência?


A hemofilia A é um distúrbio maioritariamente hereditário, que afeta sobretudo o sexo masculino e que é transmitido de pais para filhos, através de uma mutação recessiva presente no cromossoma X, levando a que normalmente seja transmitida de mãe para filho. Apesar de ser possível as mulheres serem afetadas por hemofilia, tal é muito raro. A maior parte da população com hemofilia é do sexo masculino. Considerada uma doença rara, estima-se que cerca de uma em cada 10 mil pessoas nasça com hemofilia A e uma em cada 50 mil nasça com hemofilia B. Em Portugal as estimativas apontam para que haja cerca de 700 a 800 pessoas com hemofilia A.

Quais os sintomas e diagnóstico?


Dada a sua natureza maioritariamente hereditária, o distúrbio é frequentemente diagnosticado quando os doentes são muito jovens. Os sinais e sintomas podem incluir:
Hematomas (nódoas negras)
Hemorragias nos músculos e nas articulações
Hemorragias espontâneas
Hemorragias persistentes após pequenos traumatismos ou cirurgias

Há vários níveis de gravidade?


Com base no nível de fator VIII presente no sangue, a hemofilia A é classificada em três categorias de acordo com a sua gravidade: ligeira, moderada e grave. Cerca de 60% das pessoas com hemofilia A apresentam uma forma grave da doença, tendo hemorragias frequentes (uma a duas vezes por semana) nas articulações ou nos músculos.Estas hemorragias podem constituir um problema significativo, dado que frequentemente provocam dor ou conduzem a inchaço crónico, deformidades, redução da mobilidade ou danos articulares a longo prazo. Além do impacto na qualidade de vida, as hemorragias podem ainda colocar em risco a vida do doente no caso de ocorrerem em órgãos vitais, como o cérebro.

Que tratamentos existem?


A terapêutica de substituição com fator VIII, seja este recombinante (produzido através de engenharia genética) ou derivado do plasma, tem sido a base do tratamento da hemofilia A. Muitas destas formulações requerem perfusões intravenosas frequentes, normalmente algumas vezes por semana, o que pode implicar um fardo para os doentes e cuidadores e ainda influenciar a adesão ao tratamento. Uma limitação adicional deste tipo de tratamento é o desenvolvimento de inibidores, anticorpos desenvolvidos pelo sistema imunitário do doente que podem “atacar” o fator VIII de substituição por este ser reconhecido como estranho. Estima-se que uma em cada quatro pessoas com hemofilia A grave venham a desenvolver inibidores de fator VIII. As opções de tratamento para doentes com inibidores são limitadas. Estes doentes podem necessitar de tratamentos mais frequentes, bem como de indução de tolerância imunitária (ITI), em que são administradas doses muito elevadas de fator VIII durante um longo período de tempo, para que este seja tolerado pelo sistema imunitário. Se a ITI não for eficaz, ou se esta for contraindicada, os agentes de bypass são outra opção de tratamento. Tal como a terapêutica de substituição com fator VIII, os agentes de bypass são administrados por via intravenosa. O impacto dos tratamentos na vida dos doentes com hemofilia A é muito elevado. São necessárias novas opções de tratamento, efetivas e seguras, para contribuir para uma melhor gestão da doença e para permitir melhor qualidade de vida. As terapêuticas não substitutivas poderão representar uma alternativa terapêutica para alguns doentes, com administração por via subcutânea e com menor frequência.

O compromisso da Roche


Há mais de 20 anos que a Roche tem vindo a inovar e a proporcionar medicamentos a pessoas com doenças hematológicas. Hoje, investimos mais do que nunca na procura de opções de tratamento inovadoras para pessoas com doenças hematológicas, incluindo hemofilia A, e mantemos o nosso compromisso em desenvolver novas abordagens na expetativa de proporcionar avanços no tratamento destas patologias graves.